파킨슨병 증상이 나타나기 7년 전에 혈액 검사로 발병을 예측할 수 있다는 연구 결과 최근 Nature Communications에 게재되었다.

파킨슨병은 신경퇴행성 질환으로 떨림(진전) 증상부터 시작해 시간이 지남에 따라 기억, 균형, 자세, 보행, 언어 등 다양한 측면에 영향을 미친다. 전세계적으로 파킨슨병 환자는 1천만 명 이상이다.

파킨슨병을 조기에 예측하고 진단하여 도파민을 생산하는 뇌세포를 보호함으로써 치료 가능성을 높일 수 있다. 연구진은 인공지능을 이용해 발병 약 7년 전 파킨슨병을 감지하는 혈액 검사를 개발했다.

연구에서는 운동 장애가 있는 파킨슨병 환자 99명, REM 수면 행동 장애(isolated REM sleep behaviour disorder, iRBD)가 있는 pre-motor 단계 환자 72명, 건강한 참가자 36명의 혈액을 분석했다. iRBD 환자 중 약 75%~80%에서 비정상적인 알파-시누클레인(alpha-synuclein) 단백질 축적과 관련된 뇌 질환인 시누클레인증(synucleinopathy)이 발병한다고 알려져 있다.

연구 결과, 머신 러닝을 통해 iRBD 환자 중 79%에서 파킨슨병과 유사한 프로파일을 발견했다. 인공지능은 파킨슨병 환자에게 전형적으로 변화가 나타나는 8가지 바이오마커를 규명했는데 대다수가 증상의 심각도와 관련 있었다: Granulin precursor, Mannan-binding-lectin-serine-peptidase-2, Endoplasmatic-reticulum-chaperone-BiP, Prostaglaindin-H2-D-isomaerase, Interceullular-adhesionmolecule-1, Complement C3, Dickkopf-WNT-signalling pathway-inhibitor-3, Plasma-protease-C1-inhibitor.

iRBD 환자를 10년 이상 추적관찰한 결과 현재까지 인공지능의 예측은 임상 전환율과 일치했다. 인공지능은 파킨슨병 증상이 나타나기 최대 7년 전에 16명의 iRBD 환자가 파킨슨병에 걸릴 것으로 예측했다.

연구진은 “혈액 내 8가지 단백질을 확인함으로써 파킨슨병 가능성이 있는 환자를 증상이 나타나기 몇 년 전 진단할 수 있다. 이로써 더 이른 시기에 약물 치료를 시작할 수 있으며, 이는 질병의 진행을 늦추거나 발병을 막을 수도 있다”고 말했다.