전립선암 진단에 있어서 타액검사가 PSA (전립선 특이항원, prostate-specific antigen) 수준을 확인하는 혈액검사보다 더 정확할 수 있다는 새로운 연구결과가 발표되었다.

전립선암은 연령, 인종, 기타 위험 요인에 따라 발병 위험은 달라지지만 남성 약 8명 중 1명 꼴로 발생한다. 한국의 경우 2024년에 발표된 자료에 따르면 2022년 새로 발생한 암 282,047건 중 20,754건이 전립선암이었으며, 남성에게서 발생하는 암 중 2위에 해당한다.

전립선암 진단에 중요한 검사 중 하나가 PSA 검사이다. 그러나 PSA 수치는 전립선암이 없어도 연령, 전립선비대증, 전립선염, 방광염 등에도 영향을 받을 수 있어 위양성을 고려해야 한다. 게놈 연구를 통해 전립선암 환자에서 흔한 생식선 변이가 확인되었고 연구진은 이를 이용해 전립선암 위험과 관련한 다유전성 위험을 점수화하여 전립선암을 예측하고자 하였다.

연구의 타액검사는 체내 전립선암의 징후를 찾는 것은 아니지만 대신 남성의 DNA에서 전립선암 위험 증가와 관련 있다고 알려진 130개의 돌연변이를 찾아 각각 전립선암 발병 위험을 높일 수 있는 돌연변이를 확인할 수 있다.

이 연구에서 과학자들은 55~69세의 남성을 대상으로 타액검사를 실시하여 다유전성 위험 점수를 계산했다. 참여자들 중 상위 10% 점수에 속하는 남성은 생체검사와 MRI 검사를 포함한 추가 검사를 실시했다.

점수가 높은 745명의 남성 중 468명이 MRI 및 전립선 생체검사를 받았는데 이 중 187명(40.0%)에서 전립선암이 확인되었다. 이들 중 103명(55.1%)은 2024 NCCN (National Comprehensive Cancer Network) 기준으로 중간 이상의 위험을 가진 것으로 분류되어 치료가 필요한 것으로 나타났으며 이들 가운데 74명(71.8%)은 현재 일반적으로 사용되는 전립선암 진단 방법(PSA 검사 및 MRI)으로는 전립선암을 감지하지 못했을 것이라고 연구 결과에서 전했다.

런던 암 연구소의 Ros Eelse 교수는 이번 연구에 대해 ” 전립선암에 대한 흐름을 바꿀 수 있을 것이다.”라고 말하면서 추가 검사가 필요한 공격적 암 위험을 가진 남성을 식별하고 위험이 낮은 남성이 불필요한 치료를 받지 않도록 할 수 있다고 설명했다.

해당 연구는 New England Journal of Medicine에는 다음과 같은 연구 내용이 발표되었다.