구리 대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다.
구리의 흡수에 관여하는 효소 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며 상염색체열성으로 유전됩니다. 즉 부모 양쪽 모두가 보인자인 경우에만 자녀에게 영향을 줄 수 있습니다.
주 증상은 간 질환과 신경질환으로 나타나며, 정신과적인 문제를 보이기도 합니다.
각막의 테두리를 따라 황혹색의 특이한 각막환(kayser-Fleischer ring)이 나타나는데, 육안으로는 잘 볼 수 없고 slit lamp 검사로 확인할 수 있으며, 간질환만 있는 경우에는 없을 수도 있습니다다. 그러나 신경증상이 있는 환자의 거의 대부분에서 관찰됩니다.
임상적, 생화학적, 분자유전학적 소견으로 진단을 내릴 수 있습니다.
1. 구리 섭취를 제한하는 식이요법을 합니다.
2. 구리 흡수억제제(아연염)과 구리 배설촉진제로 약물치료를 합니다.
3. 이미 병이 진행된 후에 발견된 간경화증에 의한 간기능 부전, 전격성 간염의 경우 간이식을 고려해야 합니다.
구리가 많이 함유된 음식인 버섯, 코코아, 간, 어패류(굴, 조개), 견과류, 초콜렛, 말린 과일, 바나나, 토마토, 포도, 땅콩, 밤, 감자 등의 섭취를 제한해야 합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
